Screenshot-2023-04-06-185214.jpg

سندرم گلدنهار – من به این علم اعتقاد دارم

[ad_1]

سندرم گلدنهار یک اختلال نادر است که در بدو تولد رخ می دهد و یک آسیب جمجمه صورت است، به این معنی که بر رشد صورت و جمجمه تأثیر می گذارد.

اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای نیمکره کوچک و استخوان ها و ماهیچه های توسعه نیافته در یک طرف صورت هستند. اما با درمان، اکثر کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار زندگی نسبتاً طبیعی دارند.

سندرم گلدنهار چیست؟

سندرم گلدنهار یک بیماری مادرزادی نادر است. باعث ایجاد اعوجاج در شکل یا رشد صورت می شود و ممکن است بر ستون فقرات، گوش ها و چشم ها تاثیر بگذارد یا باعث شکاف لب یا شکاف کام شود.

سندرم گلدنهار نام خود را از موریس گلدنهار، محققی که آن را در سال 1952 کشف کرد، گرفته شده است.

سندرم گلدنهار چقدر شایع است؟

سندرم گلدنهار یک سندرم نادر است. کارشناسان تخمین می زنند که از هر 3500 نوزاد یک نفر و از هر 25000 نوزاد یک نوزاد با این عارضه متولد می شوند. در مردان شایع تر است.

دلایل

علل این سندرم دقیقاً مشخص نیست، ممکن است به دلیل ناهنجاری در کروموزوم ها باشد، اما محققان همیشه علل این نقص را نمی دانند و در 2 درصد موارد، کودکان ممکن است سندرم گلدنهار را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرند. .

برخی تحقیقات نشان می دهد که در دوران بارداری، برخی شرایط یا داروها ممکن است خطر ابتلا به سندرم گلدنهار را در کودک افزایش دهند، از جمله:

  • دیابت بارداری.
  • رتینوئیک اسید، مانند ایزوترتینوئین (آکوتان)، یک داروی رایج آکنه است.

تشخیص

پزشکان کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار را بر اساس علائم فیزیکی و همچنین آزمایش‌های تکمیلی مانند:

  • توموگرافی کامپیوتری که تغییراتی را در ساختار گوش نشان می دهد که باعث کاهش شنوایی می شود.
  • اکوکاردیوگرافی یا الکتروکاردیوگرام به همراه آزمایشات برای ارزیابی عملکرد آن.
  • معاینات چشم
  • سونوگرافی و اشعه ایکس که تغییراتی را در جمجمه، ستون فقرات، ریه ها یا کلیه ها نشان می دهد.
  • آزمایش ژنتیکی که سایر شرایط ژنتیکی را که باعث علائم مشابه می شوند، رد می کند.
  • مطالعات خواب به بررسی سندرم آپنه انسدادی خواب کمک می کند.

علائم

شایع ترین علامت این سندروم همی پلژی است که باعث توسعه نیافتگی فک، گونه و چشم در یک طرف صورت می شود.

برخی از افراد در یک گوش خود پینای کوچکی دارند، در حالی که برخی دیگر گوش ندارند یا کم شنوایی دارند.

از هر 3 نفر مبتلا به سندرم گلدنهار، 1 نفر در هر دو طرف صورت دچار تغییر شکل است. آنها همچنین ممکن است با کلیه ها، قلب، ریه ها یا استخوان های ستون فقرات (مهره ها) مشکل داشته باشند.تا 15 درصد از افراد مبتلا به سندرم گلدنهار نوعی ناتوانی ذهنی دارند.

سایر علائم این سندرم عبارتند از:

  • شکاف لب یا شکاف کام.
  • نقایص مادرزادی قلب.
  • کیست های درموئید روی چشم.
  • از دست دادن شنوایی.
  • هیدروسفالی.
  • آپنه انسدادی خواب.
  • عدم وجود پلک یا سایر بافت ها و از دست دادن بینایی.
  • اسکولیوز، ستون فقرات خمیده.
  • مشکلات گفتاری
  • چشمک زدن

آیا می توان سندرم گلدنهار را قبل از تولد تشخیص داد؟

پزشکان به ندرت علائم سندرم گلدنهار را در جنین تشخیص می دهند، اما ممکن است در سونوگرافی قبل از تولد متوجه تغییراتی در فک، گوش یا دهان شوند.

درمان سندرم گلدنهار

درمان سندرم گلدنهار بسته به علائم متفاوت است و برای علائم خفیف، کودکان ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.

درمان شامل:

  • تغذیه با شیشه مخصوص یا تغذیه بینی معده.
  • عینک یا جراحی برای بهبود بینایی.
  • سمعک یا کاشت شنوایی ثابت استخوانی برای کمک به شنوایی.
  • گفتار درمانی برای افزایش مهارت های زبانی و ارتباطی.
  • جراحی برای اصلاح نقایص قلب، شکاف لب و کام، آپنه انسدادی خواب، پینا میکروشیا، یا نقایص ستون فقرات.

پیشگیری از سندرم گلدنهار

علل سندرم گلدنهار مشخص نیست، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

شما باید تمام دستورات پزشک خود را در دوران بارداری دنبال کنید، مانند پرهیز از داروهای حاوی رتینوئیک اسید و داشتن یک رژیم غذایی سالم.

اگر سابقه خانوادگی سندرم گلدنهار وجود داشته باشد، آزمایش ژنتیک و مشاوره ممکن است به پیش بینی شانس داشتن فرزند مبتلا به این سندرم کمک کند.

آیا تغییر شکل صورت در سندرم گلدنهار قابل اصلاح است؟

بله، جراحی پلاستیک می تواند برای متقارن شدن اجزای صورت انجام شود. بسیاری از کودکان دچار تغییر در ظاهر فک، استخوان گونه، گوش یا پیشانی می شوند.

آیا سندرم گلدنهار باعث ناتوانی می شود؟

آره. مشکلات شنوایی و بینایی را می توان یک ناتوانی در نظر گرفت و ناتوانی ذهنی ممکن است نیاز فرد به حمایت را برای زندگی با سندرم گلدنهار افزایش دهد.

چه شرایطی علائمی شبیه به سندرم گلدنهار دارد؟

  • سندرم آلپورت (سندرم بوور).
  • سندرم CHARGE
  • سندرم تاونز بروکس
  • سندرم تریچر کالینز.
  • سندرم واکترل.

آیا سندرم گلدنهار بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟

چشم انداز سندرم گلدنهار بین افراد متفاوت است، اما بسیاری از افراد نتایج مثبتی دارند. در صورت درمان، کودکان مبتلا به این عارضه معمولاً یک طول عمر معمولی دارند.

همچنین بخوانید:

سندرم پیتر پن: وقتی بزرگسالان ناپخته رفتار می کنند!

اونیکولیز مادرزادی (سندرم یاداسون-لواندوفسکی)

مترجم: تیمه القلانی

تدوین: مروت الدهر

منبع

[ad_2]

Share this post

درباره ما

ما  محصولات ارگانیک و کاملا طبیعی را به سراسر کشور ارسال و به فروش می رسانیم تا به بهبود سلامتی شما کمک کنیم. به وب سایت ما خوش آمدید ، امیدواریم که از محصولات ما لذت ببرید.