یک بیماری ژنتیکی جدید برای اولین بار در سه کودک مبتلا به مشکلات عصبی رشدی مشترک کشف شد. تحقیقات ژن اصلی مسئول اختلالات نادر گفتار و حرکت را شناسایی کرده اند، اگرچه تحقیقات بیشتری برای درک نقش آن در پاکسازی پروتئین های ناکارآمد در مغز مورد نیاز است.
توسعه این دانش میتواند به درک بیشتر بیماریهای مغزی مانند بیماری آلزایمر کمک کند، که تصور میشود این بیماریها نیز از شکست در نگهداری مغز ناشی میشوند.
یکی از کودکانی که در مطالعه حاضر شناسایی شد در سن سه سالگی با راه رفتن غیرطبیعی، هماهنگی ضعیف و دورههای چروکیدن نزد پزشک آورده شد.
کودک دوم تنها در 9 ماهگی حرکات غیرطبیعی دست و جادوهای خیره شدن را نشان داد. خواهر کوچکتر او زودتر از موعد به دنیا آمد و در طول رشد خود نیز گفتار ضعیف و تاخیر حرکتی درشت نشان داد. در حدود سه سالگی، رشد او شروع به بهبود کرد، اگرچه در مقایسه با سایر سنین او تا حدودی دیر بود.
در هر سه مورد، محققان جهشهایی را در هر دو نسخه از یک ژن مرتبط با بازیافت سلولهای آسیبدیده یا معیوب در مغز به نام ATG4D شناسایی کردند.
این فرآیند پاکسازی اتوفاژی نامیده می شود و اختلال در عملکرد آن در گذشته با سایر اختلالات عصبی مرتبط بوده است. به عنوان مثال، هنگامی که اتوفاژی در بیماری آلزایمر مختل می شود، به نظر می رسد پروتئین ها مانع از عملکرد صحیح سلول های مغز می شوند.
در سال 2015 جهشهای ATG4D با بیماریهای عصبی در سگها و گورخرماهیها مرتبط بود، در حالی که در سال 2021 موشهای مبتلا به این جهش علائم تخریب عصبی را نشان دادند، اما این اولین بار است که این ژن با اختلالات عصبی در انسان مرتبط میشود.
تحقیقات نشان می دهد که جهش در ژن ATG4D می تواند منجر به اختلال در رشد، گفتار و حرکت در بین کودکان نیز شود.
اینکه چگونه این امر در عمل در بیماری های مختلف رشد عصبی رخ می دهد، نیاز به کاوش بیشتر با استفاده از نورون های انسانی دارد.
سه کودک شناساییشده در مطالعه حاضر علائم مشابهی داشتند، اگرچه تفاوتهای جزئی وجود داشت، و همچنین چشمهای بادامی شکل، پل بینی پایین و کمان کوپید برجسته در لب بالایی داشتند.
این ویژگیهای فیزیکی ممکن است نشانهای از جهش ژنتیکی مشترک آنها باشد یا ممکن است فقط یک تصادف باشد. با چنین تعداد کمی از بیماران خاص، تشخیص قطعی آن دشوار است.
مائه کریستن ملکدان، محقق ژنومیک از مؤسسه ملی بهداشت (NIH) تأیید می کند: «ما فقط مروری بر بسیاری از فرآیندهای مهم سلولی مانند اتوفاژی داریم.
مطالعه حاضر به سه بیمار محدود شد و زمانی که جهشهای ژنی مشترک آنها در رده سلولی انسان تکرار شد، هیچ نقص آشکار اتوفاژی وجود نداشت، اگرچه مدلها خلاف آن را پیشبینی میکنند.
این اختلاف ممکن است به دلیل سایر ژن های دخیل در اتوفاژی نیز باشد. به عبارت دیگر، ATG4D تنها ژن دپروتئین در مغز نیست.
برخلاف سایر سلولهای بدن، نورونها به اتوفاژی وابسته هستند، بنابراین این احتمال وجود دارد که عملکرد ATG4D غیرقابل جایگزین باشد.
ملکدان می گوید: «مغز بسیار پیچیده است و نورون ها عملکردهای بسیار تخصصی دارند. برای تناسب با این عملکردها، نورونهای مختلف از ژنهای متفاوتی استفاده میکنند، بنابراین تغییرات در ژنهای اضافی میتواند اثرات بزرگی در مغز داشته باشد.
نقش دقیق ATG4D در بازیافت ضایعات سلولی در مغز به درستی درک نشده است. با توجه به چالشهایی که میتوانند برای افراد و خانوادههایشان ایجاد کنند، بیماریهای نادری مانند این بیماری جدید که هنوز نامگذاری نشده است، مسیرهایی را برای دانشمندان فراهم میکند تا در مورد روشهای متنوعی که بدن انسان کار میکند و گاهی اوقات شکست میخورد، بیشتر بیاموزند.
ملکدان میگوید: «این سوال میلیون دلاری در تحقیقات بیماریهای نادر است. بیماریهای نادر میتوانند به ما در درک مسیرهای بیولوژیکی کمک کنند، بنابراین بهتر میتوانیم درک کنیم که چگونه این مسیرها به سایر شرایط نادر و رایج کمک میکنند».
این مطالعه در npj Genomic Medicine منتشر شده است.
همچنین بخوانید:
سمعک از زوال عقل جلوگیری می کند
مجرد نمانید زیرا ازدواج ممکن است از زوال عقل محافظت کند!
مترجم: محمد عنباء
ممیزی: هزار الترکاوی
ما محصولات ارگانیک و کاملا طبیعی را به سراسر کشور ارسال و به فروش می رسانیم تا به بهبود سلامتی شما کمک کنیم. به وب سایت ما خوش آمدید ، امیدواریم که از محصولات ما لذت ببرید.
بک لینک ها: