سندرم آس یک اختلال نادر است که شامل کم خونی و ناهنجاری های خاص اسکلتی و مفصلی است. این سندرم با نام های مختلفی از جمله:
بسیاری از موارد سندرم آس بدون علت شناخته شده رخ می دهد، اگرچه به صورت ژنتیکی منتقل نمی شود. با این حال، ثابت شده است که 45 درصد موارد از طریق ژنتیک منتقل می شود.
این به دلیل تغییر در یکی از 20 ژنی است که برای ساخت صحیح پروتئین مهم هستند و این ژن یکی از ژن های سازنده پروتئین های ریبوزومی است.
این وضعیت مشابه کم خونی Diamond-Blackfan است و این دو مورد را باید یکی در نظر گرفت.یک قطعه از دست رفته کروموزوم 19 در برخی از افراد مبتلا به کم خونی Diamond-Blackfan پیدا شده است.
کم خونی در سندرم آس به دلیل رشد ضعیف مغز استخوان، جایی که سلول های خونی تشکیل می شود، ایجاد می شود.
مفاصل کوچک یا غایب.
انتقال خون ممکن است در سال اول زندگی برای درمان کم خونی شروع شود. داروی استروئیدی (پردنیزون) نیز برای درمان کم خونی مرتبط با سندرم AS استفاده شده است. با این حال، فقط باید پس از بررسی خطرات دارو با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی با تجربه در درمان کم خونی استفاده شود. اگر سایر درمان ها با شکست مواجه شوند، پیوند مغز استخوان ممکن است ضروری باشد.
کم خونی با افزایش سن بهبود می یابد.
عوارض مرتبط با کم خونی عبارتند از:
مشکلات قلبی بسته به نقص خاص می تواند منجر به عوارض مختلفی شود. موارد شدید سندرم آس با مرده زایی یا مرگ زودرس همراه بوده است.
در صورت وجود سابقه خانوادگی سندرم آس و تمایل به باردار شدن، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
همچنین بخوانید:
سندرم رمزی هانت
سندرم گیلن باره: علل، علائم، تشخیص و درمان
مترجم: عقیل الحسن
ممیزی: جانا الغبان
The post سندرم آس: علل، علائم، تشخیص و درمان اولین بار در I Believe Science.
[ad_2]
ما محصولات ارگانیک و کاملا طبیعی را به سراسر کشور ارسال و به فروش می رسانیم تا به بهبود سلامتی شما کمک کنیم. به وب سایت ما خوش آمدید ، امیدواریم که از محصولات ما لذت ببرید.
بک لینک ها: